La transmission des caractères héréditaire induit la transmission des gènes et allèles qui doit être soumise à différentes lois et règles permettant de prévoir les différents phénotypes et génotypes chez la descendance.

Quelles sont les lois contrôlant la transmission de l’information génétique ?
Quelles seraient les différents cas de cette transmission et comment peut-on les distinguer ?

L’étude de la transmission d’un seul caractère héréditaire (monohybridisme) ou plusieurs caractères se base sur des croisements qui doivent être analysées et interprétées. Pour analyser ou interpréter les résultats d'un croisement on aura besoin d'utiliser quelques concepts et symboles que présente la vidéo suivante.

Comment analyser et interpréter les croisements ?

Rappel : Caractère héréditaire : trait, marque ou particularité d’une espèce ou d’une personne qui se transmet de génération a l’autre. Génotype : c’est la combinaison d’allèles d’un individu. On le représente comme suit : A//A, a//a, … Phénotype : ensemble des caractères résultant de l’expression de génotype. Le phénotype s’écrit entre crochets [ ].

L'analyse

L’analyse des croisements se base, généralement, sur les données du premier croisement et doit comporter les données suivantes :

l’hybridisme

Le degré de l’hybridisme concerne le nombre de caractères transmissibles qui font l’objet de l’étude. Généralement on distingue entre deux cas d’hybridisme : - Le monohybridisme : la différence entre les parents et leur descendance concerne un seul caractère qui apparait en phénotypes différents. -Le dihybridisme : les différences phénotypiques concernent deux caractères héréditaires. Remarque : Hybride= Hétérozygote Homozygote : Individu dont les cellules contient en double exemplaire du même allèle d’un gène donné (A//A, a//a…). Hétérozygote : c’est lorsque les cellules contiennent deux allèles différents d’un gène donné (A//a…).

La pureté des lignées parentales.

On qualifie une lignée de pure si l’ensemble des individus qui la constituent ne change pas de phénotype du (des) caractère(s) étudié(s) durant les différents croisements et dans l’ensemble des générations. Pour déterminer la pureté des deux lignées parentales on s’appuie sur la première loi de Mendel dont l’énoncé est le suivant : « Si les individus de la première génération (F1) sont hybrides (issues de deux parents différents) et homogènes (présentant tous le même phénotype) et ressemblent à l’un de deux parents, les parents sont de lignées pures » Détermination de l’allèle dominant et l’allèle récessif du même gène. Rappel : Allèle : version d’un gène donne qui peut varier d’un individu à un autre. Gène : fragment d’ADN qui contrôle un caractère héréditaire précis. - Un allèle est qualifié de dominant s’il est exprimé en phénotype. - l’allèle sera récessif si, malgré sa présence au niveau du génotype, n’est pas exprimé en phénotype en présence de l’autre allèle (dominant) La détermination du niveau de dominance se base sur l’exploitation du premier croisement entre les deux parents originaux : Si, dans le cas d’un croisement entre deux parents de lignées pures, la F1 présente un phénotype donné, l’allèle responsable de se phénotype est le dominant alors que l’allèle restant du même gène sera récessif. Remarque : Généralement, on symbolise les deux allèles du gène comme suit : - Une lettre majuscule pour l’allèle dominant. - Une lettre minuscule pour l’allèle récessif.

Détermination de la nature du chromosome porteur du gène étudié(s).

Au niveau du caryotype (carte chromosomique) d’un individu diploïde, les chromosomes se présentent sous deux natures : - Chromosomes autosomaux : chromosomes non sexuels, qui forment la majorité des paires (22 paires chez l’espèce humaine). -Chromosomes gonosomiques : chromosomes sexuels, généralement deux chromosomes. Chez les mâles X et Y (généralement sauf chez quelques espèces) qui sont différents (taille et gènes). Chez les femelles X et X identiques (exceptées quelques espèces) Comment déterminer la nature du chromosome porteur du gène étudié ? En utilisant, toujours les résultats du premier croisement : - Si la génération F1 reste homogène malgré l’on refait le croisement entre les deux parents en inversant leurs phénotypes : le chromosome porteur du gène est non sexuel. - Si le croisement inverse entre les deux parents originaux donne en F1 de nouveaux résultats différent du premier croisement et qui font apparaitre une répartition des phénotypes selon le sexe (les mâles avec un phénotype différents de toutes les femelles) le chromosome porteur du gène est alors sexuel et dont on détermine son type X ou y.

Détermination de l’indépendance ou la liaison des gènes étudiés :

D’autre données doivent être ajoutés à cette analyse lorsqu’il s’agit du cas du dihybridisme et qui concernent la relation entre les deux gènes : indépendants ou liés. On peut déduire cette relation entre les gènes en se basant sur le « test cross » ou le « back cross ». Remarque : dans le cas ou l’individus testeur est le propre parent, on parle de back cross. L’interprétation. Après l’analyse, on sera invité à interpréter les résultats de la transmission des caractères héréditaires selon deux cas :

La transmission d’un seul caractère (Monohybridisme)
La transmission de deux caractères (dihybridisme)

De façon générale, l’interprétation des différents croisements se fait toujours à la base de la même structure :

Remarque : l’échiquier de croisement est un outil qui facilite l’obtention des génotypes des différents œufs issus du croisement. On n’en aura besoin que lorsque l’un des deux parents (ou les deux à la fois) produits plus d’un seul type de gamètes.

Le monohybridisme

Le monohybridisme: la transmission d'un seul caractère héréditaire.

L’étude du monohybridisme concerne 4 cas selon :

Le degré de dominance des deux allèles du même gène.
La nature du chromosome porteur.

Ainsi on distingue entre:

La dominance absolue
La codominance
Le gène létal
Le gène porté sur un chromosome sexuel.

I- Cas de dominance absolue.

Si les parents originaux sont de lignées pures :

F1 est hybride et homogène et ressemble à l’un des deux parents seulement.
F2 provenant du croisement F1xF1 comporte deux phénotypes répartis comme suit :
- 3/4 des individus avec le phénotype dominant.
- 1/4 des individus avec le phénotype récessif

Les résultats obtenus sont soumis à la première loi de Mendel (la pureté des lignées parentales) et aussi à la deuxième loi de Mendel : la pureté des gamètes Remarque : Le gamète est pur, il ne comporte qu’un seul allèle de chaque gène.

Cas de la codominance

Si les parents originaux sont de lignées pures :

La F1 est homogène et hybride et ressemble aux deux parents à la fois (de phénotype intermédiaire entre les deux phénotypes des parents)
La F2 comporte :
- 1/4 des individus avec l’un des deux phénotype parentaux (en F0)
- 1/4 avec le deuxième phénotype parental
- 1/2 avec le phénotype intermédiaire.

Cas du gène lié au sexe

Si les parents originaux sont de lignées pures.

Le croisement entre les deux parents donne F1 homogène et hybride.

Si l’on refait le même croisement en inversant (échangeant) les phénotypes des deux parents, les résultats en F1 seront modifiés avec une répartition des phénotypes selon le sexe : tous les mâles ont le même phénotype qui est diffèrent de toutes les femelles. Attention : Un gène lié au sexe est porté par l’un des deux chromosomes sexuels (et non pas sur les deux à la fois) soit X ou y, et qu’on doit déterminer. La détermination du chromosome sexuel concerné va se faire en proposant deux hypothèses qu’on vérifie par la suite : Hypothèse 1 : le gène est porté sur le chromosome « y » Les résultats théoriques doivent être : le caractère n’apparait que chez les mâles du fait que le gonosome « y » n’existe que chez les mâles. On compare les résultats théoriques à ceux observés (les données) :

Si les données confirment l’hypothèse (aucune femelle ne présente le caractère étudié) le gène est ainsi porté sur le chromosome « y » (uniquement)
Si les données infirment cette hypothèse, la conclusion automatique est que le gène est porté sur le chromosome sexuel « X » (uniquement)

Cas du gène létal.

Remarque : un allèle létal provoque la mort a un stade précoce du développement de sorte que certains génotypes n’apparaissent pas dans la descendance. C’est l’un des cas d’exception de la dominance absolue et se caractérise par des fractions spécifiques de 1/3 et 2/3 des phénotypes de la génération résultant du croisement entre deux hybrides (de F1). Interprétation : Mort des individus porteurs de l’un des trois génotypes (généralement l’homozygote dominant) avant l’apparition du caractère étudie (avant la naissance) de façon à ne pas pouvoir les distinguer. L’échiquier de croisement comportera toujours quatre case (quatre possibilités différentes de croisement) l’une des 4 possibilité produit des œufs avec le génotype létal.

Le dihybridisme

Le dihybridisme: La transmission de deux caractères héréditaires. Deux cas d’étude vont se présenter suivant la relation entre les deux gènes: indépendants (portés sur deux chromosomes différents) ou liés (portés sur le même chromosome).

Les deux gènes sont indépendants

Si les deux parents originaux en F0 sont de lignées pures :

F1 homogène et hybride
F2 comporte 4 phénotypes différents avec la répartition suivante :
- 9/16, 3/16, 3/16, 1/16 du fait que chacun des deux parents en F1 produit 4 gamètes différents mais avec la même probabilité (1/4)

Remarque : notez que dans les données des croisements on propose juste des nombres des différents phénotypes (et non pas le pourcentage ou la probabilité) et ainsi il serait nécessaire de calculer les probabilités des différents phénotypes pour pouvoir faire la comparaison. Astuce: Une fraction à mémoriser : 1/16 = 6,25% = 0,0625

F’2 : résultant d’un test cross ou un back cross, comportera 4 phénotypes différents avec la même probabilité (1/4) du fait que le parent double récessif donne un seul type de gamètes.
- Le test cross : croisement d’un parent double récessif avec un individu de F1 (ou un individu dont on ignore le génotype)
- Le back cross : le parent double récessif est l’un des deux parents de l’individu de F1 (ou le deuxième parent en ce back cross)

L’interprétation des probabilités égales des gamètes de F1 se base sur la 3ème loi de Mendel : la ségrégation indépendante des allèles : Lors de la méiose, les deux allèles du même gène se séparent de façon indépendant des allèles du deuxième gène.

Les deux gènes sont liés

Dans ce cas il ne serait pas possible de prévoir les probabilités des gamètes des deux parents ce qui va influencer les résultats en F2 et en F’2 (résultant du test ou back cross), et ainsi on aura :

F2 : 4 phénotypes différents dont les probabilités seront très différentes de la répartition 9/16, 3/16, 3/16, 1/16.
F’2 : 4 phénotypes différents dont les probabilités sont imprévisibles mais la somme des probabilités (ou pourcentages) des deux phénotypes parentaux seront largement supérieurs aux deux recombinés.
- Phénotype parental : phénotype en F’2 ressemblant à l’un des deux parents de ce croisement.
- Phénotype recombiné : phénotype en F’2 différents des deux parents du même croisement.

Remarque : Les phénotypes recombinés sont le résultat du brassage intrachromosomique (crossing over). La carte factorielle : La carte factorielle Lorsque deux gènes sont liés c’est qu’ils sont portés sur le même chromosome, et ainsi une distance les séparent l’un de l’autre. La distance entre deux gènes est relative à la somme des pourcentages des deux phénotypes recombinés en F’2. L’unité de mesure de cette distance est le Centimorgan ou CMG. La carte factorielle est la représentation schématique du génotype qui doit présenter les locus des deux gènes étudiés et la distance entre les deux sur une échelle adéquate. Lorsque deux gènes sont liés c’est qu’ils sont portés sur le même chromosome, et ainsi une distance les séparent l’un de l’autre. La distance entre deux gènes est relative à la somme des pourcentages des deux phénotypes recombinés en F’2. L’unité de mesure de cette distance est le Centimorgan ou CMg. Cas de deux gènes liés : F1 X F1 ou test cross donne une génération composée :

Soit seulement deux phénotypes parentaux, ont déduite que le phénomène de crossing over est absent (gène liée par une liaison absolue).
Soit 4 phénotypes dont 2 recombinés et 2 parentaux avec un élevé des phénotypes parentaux, on déduit que le crossing over est présent (gène liée par une liaison partielle).
La 3^eme loi de Mendel n’est pas applicable.

Conclusion : Chaque être vivant, animal ou végétal présente des caractères d’origine paternelle et maternelle, mais parfois il présente des caractères de l’un des parents et parfois des caractères differents de ceux des parents, ce sont les lois statistiques qui régissent la transmission des caractères héréditaires. Application : On croise une lignée de belles de nuit à fleurs blanches avec une lignée à fleurs rouges, la première génération F1 est formée de fleurs roses.

Le croisement des individus de F1 entre eux donne une génération F2 composée de :

25 fleurs blanches.
54 fleurs roses.
26 fleurs rouges.

Que peut-on déduire du premier et deuxième croisement ?
Réalisez une interprétation chromosomique du premier et deuxième croisement.

Utilisez les symboles suivants :

B ou b pour l’allèle responsable de la couleur blanche ;
R ou r pour l’allèle responsable de la couleur rouge.

Elément de réponse :

Le 1er croisement :
- Il s’agit d’un croisement de deux individus qui diffèrent par un seul gène (un couple d’allèle), donc d’un monohybridisme.
- La première génération est à 100% homogène et semblable, tous les individus ont des fleurs roses, les parents sont donc purs. La première loi de Mendel est vérifiée.
- Les individus ont une couleur rose, un phénotype intermédiaire entre les deux couleurs, il s’agit donc d’une dominance incomplète.

Le 2éme croisement : on obtient une génération F2 hétérogène composées de 3 phénotypes : 24,76% [R] + 51,43% [RB] + 23,81% [B], donc l’apparition des phénotypes parentaux à nouveau.

L’interprétation chromosomique du premier croisement :

Phénotypes [R] x [B] Génotypes R//R B//B Gamètes R/ B/ Fécondation : R//B F1 100% [RB] L’interprétation chromosomique du deuxième croisement : Phénotypes [RB] x [RB] Génotypes R//B R//B Gamètes 1/2R/ 1/2B/ 1/2R/ 1/2B/ Fécondation : échiquier de croisement

F2 : 1/4[R] + 1/2[RB] + 1/4[B] 25% [R] + 50% [RB] + 25% [B] On constate que les résultats théoriques sont conformes aux résultats expérimentaux.